缝隙连接蛋白基因在先天性白内障家系中的突变筛查


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缝隙连接蛋白基因在先天性白内障家系中的突变筛查

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缝隙连接蛋白基因在先天性白内障家系中的突变筛查

作者：布娟赵… 文章来源：天津市眼科医院点击数：更新时间：2005-6-15 10:53:13

目的：对缝隙连接蛋白基因（GJA3、GJA8）在一中国人常染色体显性遗传先天性白内障家系中进行突变筛查。方法：通过聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)对 GJA3基因的2个外显子进行扩增，扩增产物进行直接测序。在GJA8基因附近选取5-6个微卫星标记，对家系进行连锁分析，用两点法计算最大优势对数(LOD SCORE)值。结果：GJA3基因全部编码序列在家系患者中未发现碱基的改变；所选微卫星标记与该家系表型间最大LOD值小于1。结论：缝隙连接蛋白基因（GJA3、GJA8）可能为该家系的非致病性基因，用连锁分析法进行致病基因排除对最终确立致病基因所在染色体的位置具有重要的意义。

会议投稿录入：天津眼科责任编辑：毛进

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